Thrombocytémie essentielle (TE)

Brève description:
La thrombocytémie essentielle fait partie des syndromes myéloprolifératifs. Elle est caractérisée par des valeurs plaquettaires supérieures à 600 x 10⁹/l de manière persistante. Des comptes 15 fois plus élevés que la limite supérieure des intervalles de référence sont possibles. Les fonctions plaquettaires sont fréquemment perturbées avec pour conséquence des complications hémorragiques ou thrombotiques.

Aspect clinique:
La thrombocytémie essentielle touche des individus dans la soixantaine. Elle est souvent asymptomatique pour une longue durée, si bien que le diagnostic est parfois évoqué fortuitement. La symptomatologie, lorsqu'elle apparaît, est en rapport avec des anomalies de la microcirculation: troubles neurologiques fluctuants tels que érythromélalgie, céphalées et vertiges. Une acrocyanose et des lésions ischémiques (par exemple, accidents vasculaires cérébraux) sont imputables à des thromboses artériolaires.
En raison des risques hémorragiques et thrombotiques, les options thérapeutiques ne sont pas toujours évidentes. Lors de numérations plaquettaires supérieures à 1'000 x 10⁹/l, une cytoréduction s'impose; elle fait appel à l'Hydroxyurée, à l'Anagrelide ou à l'Interféron a. En présence d'accidents thrombotiques, on prescrira des antiagrégants plaquettaires (par exemple, Aspirine), en étant conscient qu'une complication hémorragique n'est pas exclue.

Aspect hématologique:
Le nombre de plaquettes est augmenté (valeurs > 600 x 10⁹/l). On observe morphologiquement une anisocytose plaquettaire, la présence de plaquettes géantes et des fragments nucléaires de mégacaryocytes. Une augmentation des basophiles est fréquente. La thrombocytémie essentielle doit être distinguée des thrombocytoses réactionnelles (par exemple, lors d'anémie par carence en fer ou de cancers) et des thrombocytoses entrant dans le cadre d'autres syndromes myéloprolifératifs comme notamment la leucémie myéloïde chronique (recherche du chromosome Philadelphie ou du transcrit de fusion bcr-abl).

Aspect de la moelle osseuse:
La moelle osseuse est hypercellulaire; on note une prédominance de la mégacaryopoïèse. On constate une grande variabilité de taille des mégacaryocytes ainsi qu'une polyploïdie nette.