Thalassémies

Brève description:
Les thalassémies constituent un groupe hétérogène d'affections caractérisées par des anomalies de synthèse de l'hémoglobine (Hémoglobinopathies). La production des chaînes a ou b de la globine est diminuée, d'où les termes respectifs d'a- et de b-thalassémies. La diminution de l'hémoglobine est due au déséquilibre de production des chaînes a et b. Des précurseurs de l'érythropoïèse meurent prématurément dans la moelle osseuse (érythropoïèse inefficace ou hémolyse intra-médullaire). La formation de tétramères a ou b confère une instabilité à la globine et de nombreux érythrocytes sont éliminés dans la rate (hémolyse périphérique). Les thalassémies touchent de prédilection les habitants du bassin méditerranéen, du Proche-Orient, des Indes et du sud-est asiatique.

Aspect clinique:
Les b-thalassémies peuvent être classé en formes sévéres (thalassémies majeures, homozygotes) et en formes légéres (thalassémies mineures, hétérozygotes). Les secondes sont presque toujours asymptomatiques alors que les premiéres sont associé à une anémie sévére qui peut conduire à la mort intra-utérine (hydrops foetal) ou à une anémie sévère dépendante des transfusions.
Lors d'a-thalassémies, la délétion des 4 gènes a est létale (hydrops foetal); la maladie de l'hémoglobine H est due à une délétion de 3 gènes; elle se manifeste par une hémolyse avec des valeurs d'hémoglobine comprises entre 80 et 100 g/l. L'absence d'expression de 1 ou 2 gènes a se traduit par une microcytose sans anémie (trait thalassémique a ).

Aspect hématologique:
L'anémie des thalassémies est microcytaire hypochrome; elle est fréquemment confondue avec l'anémie des carences en fer. Dans les thalassémies, la ferritine sérique est normale ou augmentée; les formes hétérozygotes présentent fréquemment des numérations érythrocytaires élevées (micropolyglobulie: nombreux érythrocytes microcytaires alors que le volume globulaire isotopique est normal). L'examen du frottis sanguin montre une poïkilocytose, une polychromasie, des cellules cibles, et des érythrocytes à ponctuations basophiles grossières. Dans les formes sévères homozygotes, on trouve des érythroblastes.

Dans la maladie de l'hémoglobine H, la coloration au bleu brillant de crésyl, après incubation de 2-24 heures, permet la mise en évidence de corps d'inclusions (image en balles de golf).